Iako je opća percepcija da se radi o rijetkim bolestima, od kojih je većina prirođena i nerijetko smrtonosna, procjenjuje se da je 6-8% stanovnika Europske unije oboljelo od rijetkih bolesti. Rijetke su bolesti one koje se javljaju kod manje od jednog pojedinca na 2000 stanovnika.
Prema podacima udruženja za rijetke bolesti Eurordis, postoji više od 6 000 rijetkih bolesti od kojih boluje između 30 i 40 milijuna ljudi u EU-u, a među njima je oko 50 % djece.
Zagreb, 28. veljače 2023. - Oboljeli od rijetkih bolesti nerijetko su ''siročad'' zdravstvenog sustava jer se dijagnoza postavlja kasno, a obitelji i bolesnici nisu dobro obaviješteni o mogućnostima liječenja i rehabilitacije koje im se pružaju. Utjecaj rijetkih bolesti na bolesnike, njihove obitelji i njegovatelje je velik, a često ostanu i nedijagnosticirane zbog nedostatnog znanja ili teškoća, istaknuto je na obilježavanju Međunarodnog dana rijetkih bolesti kod skulpture Prizemljenog sunca u Bogovićevoj ulici u Zagrebu, prigodno ogrnutim šalom s uzorkom zebrinih pruga, organizirano pod pokroviteljstvom Grada Zagreba i Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske.
Problemi s kojima se bore oboljeli, ali i članovi njihovih obitelji brojni su, pa je neophodno donijeti i usvojiti novi Nacionalni plan, počevši od razvoja dijagnostike, multidisciplinskog pristupa liječenju oboljelih u sklopu mreže referentnih centara i mreže liječnika te izrade registra oboljelih od rijetkih bolesti, rekla je dopredsjednica Saveza za rijetke bolesti Sara Bajlo: „Savez za rijetke bolesti u suradnji sa svim dionicima društva želi osigurati kvalitetu medicinske i psihosocijalne skrbi za osobe koje boluju od rijetkih bolesti kroz donošenje Nacionalnog plana za rijetke bolesti, omogućavanje dostupnosti postojećih lijekova, razvijanje centara stručnosti za pojedine bolesti ili skupine bolesti, uključivanje pacijenata u međunarodna medicinska istraživanja, kao i pružanje psihološke podrške obitelji te smanjivanje socijalne isključenosti osoba koje boluju od rijetkih bolesti“, istaknula je dopredsjednica Saveza, Sara Bajlo.
Uvodi se novorođenački probir za spinalnu mišićnu atrofiju
Tijekom proteklih nekoliko godina postignut je značajan napredak u genetskoj dijagnostici bolesnika s rijetkim bolestima u zdravstvenom sustavu Republike Hrvatske, uključujući uvođenje analize kliničkog egzoma (5.000 gena najčešće povezanih s genetskim bolestima) ili cjelokupnog egzoma (20.000 gena). Veliki pomak najavljen je također u zdravstvenoj skrbi osoba sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) – novorođenački probir kao prilika za otkrivanje SMA kod novorođenčadi prije pojave simptoma, najavio je predsjednik novoosnovanog Povjerenstva za rijetke bolesti Ministarstva zdravstva prof. dr. sc. Fran Borovečki, dr. med: „Novorođenački probir pruža šansu za ranu primjenu terapije i očuvanje funkcionalnih sposobnosti. Vrijednost njegova uvođenja je upravo u anuliranju dijagnostičkog kašnjenja kao vremena kojeg su osobe sa SMA propustile kao optimalan period kada bi primjena terapije imala najveće efekte i time omogućila promjenu tijeka ove teške bolesti. S velikim zadovoljstvom mogu ustvrditi da su sve tehničke i organizacije pripreme gotove i da je sve spremno za početak probira novorođenčadi“.
Novorođenački probir ili neonatalni skrining je postupak kojim se sustavno otkrivaju prirođene bolesti u novorođenačkoj populaciji prije nego se trajno naruši djetetovo zdravlje. Vrši se uzorkovanjem kapi krvi iz pete novorođenčeta u prvim danima života pri čemu se sve novorođene bebe testiraju na postojanje određene genetičke mutacije. Probir je u RH trenutno dostupan za osam bolesti, a ovime će SMA postati deveta.
Obilježavanje Međunarodnog dana rijetkih bolesti podržao je i Grad Zagreb. „Grad Zagreb se s posebnom radošću odazvao pozivu Hrvatskog saveza za rijetke bolesti da bude suorganizator ovogodišnje kampanje Međunarodnog dana rijetkih bolesti, koje se ujedno održava i pod pokroviteljstvom gradonačelnika Grada Zagreba. Grad Zagreb podržava aktivnosti koja za cilj imaju podizanju svjesnosti i unapređenje kvalitete života osoba oboljelih od rijetkih bolesti. Obilježavanjem Međunarodnog dana rijetkih bolesti, zastanimo na trenutak i osvijestimo da postoje ljudi koji boluju od rijetkih bolesti i da oni i njihove obitelji imaju velike probleme s kojima se susreću u svakodnevnom životu“ - istaknula je dr. sc. Mirela Šentija Knežević, izaslainica gradonačelnika Grada Zagreba.
O rijetkim bolestima:
Unatoč velikoj raznovrsnosti, rijetke bolesti imaju neke zajedničke karakteristike:
- da su takve bolesti najčešće teške, kronične, često degenerativne i progresivne
- 75% bolesti pogađa djecu,
- 30% oboljelih umire prije dobi od pet godina,
- 80% rijetkih bolesti su bolesti genetskog podrijetla,
- čest su uzrok pojave invalidnosti kod oboljelih, a kvaliteta njihova života bitno je smanjena radi nedostatka ili gubitka samostalnosti
- velika patnja oboljelih osoba i njihovih obitelji pojačana je psihološkim očajem, nedostatkom nade u učinkovitost terapije i time što često nemaju praktičnu podršku u svakodnevnom životu.
O zebrinim prugama:
Zebra, poznata po svojim crnim i bijelim prugama, službeni je simbol rijetkih bolesti. Oboljeli od rijetkih bolesti imaju svoje vlastite„pruge“ – katakteristike po kojima se svaki oboljeli razlikuje od drugih. Zebrine pruge privlače pozornost pa tako i različiti simptomi rijetkih bolesti medicinskim stručnjacima otvaraju prostor za rasprave. Liječnici najčešće imaju različita tumačenja simptoma, sve dok se ne ustanovi da se radi o određenoj rijetkoj dijagnozi.
